A TERMINAL DELETION (14)(Q31.1) IN A CHILD WITH MICROCEPHALY, NARROW PALATE, GINGIVAL HYPERTROPHY, PROTUBERANT EARS, AND MILD MENTAL-RETARDATION

被引：27

作者：

YEN, FS

PODRUCH, PE

WEISSKOPF, B

机构：

来源：

关键词：

D O I：

10.1136/jmg.26.2.130

中图分类号：

Q3 [遗传学];

学科分类号：

071007 ; 090102 ;

摘要：

引用

页码：130 / 133

页数：4

共 5 条

[1]

Buchanan P D, 1978, Birth Defects Orig Artic Ser, V14, P317

[2] DISTAL MONOSOMY-14 NOT ASSOCIATED WITH RING FORMATION [J].

HREIDARSSON, SJ ;

STAMBERG, J .

[3] DELETION-14Q AND PERICENTRIC INVERSION-14 [J].

NIELSEN, J ;

HOMMA, A ;

RASMUSSEN, K ;

RIED, E ;

SORENSEN, K ;

SALDANAGARCIA, P .

[4] RING CHROMOSOME 14 - A DISTINCT CLINICAL ENTITY [J].

SCHMIDT, R ;

EVIATAR, L ;

NITOWSKY, HM ;

WONG, M ;

MIRANDA, S .

[5]

TURLEAU C, 1984, ANN GENET-PARIS, V27, P237