COHEN SYNDROME AND DENOVO RECIPROCAL TRANSLOCATION T(5-7)(Q33.1-P15.1)

被引：15

作者：

FRYNS, JP ^{[1
]}

KLECZKOWSKA, A ^{[1
]}

SMEETS, E ^{[1
]}

THIRY, P ^{[1
]}

GEUTJENS, J ^{[1
]}

VANDENBERGHE, H ^{[1
]}

机构：

[1] SINT ODA INST,OVERPELT,BELGIUM

来源：

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS | 1990年 / 37卷 / 04期

基金：

美国国家科学基金会; 美国国家卫生研究院;

关键词：

autosomal translocations; mental retardation; multiple congenital anomalies;

D O I：

10.1002/ajmg.1320370425

中图分类号：

Q3 [遗传学];

学科分类号：

071007 ; 090102 ;

摘要：

Here we report on a de novo apparently balanced reciprocal 5q;7p translocation in a 15-year-old girl with apparent Cohen syndrome characterized by hypotonia, obesity, multiple congenital anomalies, and mental retardation. This case may indicate that the gene for Cohen syndrome is at 5q33.1 or 7p15.1

引用

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