亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病附视频

被引：5

作者：

房渝

胡建国

机构：

[1] 中南大学湘雅二医院心胸外科

来源：

医学研究生学报 | 2009年 / 07期

关键词：

亚甲基四氢叶酸还原酶; 基因多态性; 先天性心脏病;

D O I：

暂无

中图分类号：

R725.4 [小儿心脏、血管疾病];

学科分类号：

摘要：

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶,作为甲基的间接供体参与嘌呤和嘧呤核苷酸的重新合成,维持体内正常的同型半胱氨酸水平,并在DNA复制和修复时发挥重要作用。MTHFR基因突变可导致酶的活性降低,使血浆同型半胱氨酸水平升高及DNA甲基化异常,导致多种疾病的发生。文中分别对MTHFR基因的结构功能,MTHFR基因多态性以及其与先天性心脏病(CHD)之间的关系进行综述。

引用

页码：762 / 766

页数：5

共 17 条

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