中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8

被引：7

作者：

胡震 ^{[1
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李文凤 ^{[1
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柳晓义 ^{[2
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张斌 ^{[3
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曹明智 ^{[2
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王永胜 ^{[4
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赵林 ^{[3
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宋传贵 ^{[1
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陆劲松 ^{[1
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吴炅 ^{[1
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狄根红 ^{[1
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沈坤炜 ^{[1
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韩企夏 ^{[1
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沈镇宙 ^{[1
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黄薇 ^{[5
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邵志敏 ^{[1
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机构：

[1] 复旦大学附属肿瘤医院乳腺科

[2] 青岛大学医学院附属医院乳腺病中心

[3] 辽宁省肿瘤医院乳腺科

[4] 山东省肿瘤医院乳腺病中心

[5] 国家人类基因组南方研究中心

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2007年 / 04期

关键词：

乳腺癌; BRCA1基因; BRCA2基因; 基因突变; 始祖突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R686 [筋腱、韧带、滑囊疾病及损伤];

学科分类号：

1002 ; 100210 ;

摘要：

目的研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCA1/2基因突变的"热点"。方法研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者,根据前期研究中已发现的BRCA1/2基因突变位点,应用变性高效液相色谱分析和DNA测序技术对这些患者进行已知位点的突变检测。结果在前期研究的70例家族性和早发性乳腺癌患者和本研究的177例患者(共247例)中,共发现3例BRCA1 5589del8突变的携带者,在426例散发性乳腺癌患者中也发现了2例BRCA1 5589del8突变的携带者。单倍型分析的结果显示这5例患者具有相近甚至相同的单倍型。结论BRCA1 5589del8突变是中国人群中BRCA1基因的频发突变,它是否是中国人群中的"始祖突变"仍需进一步研究证实。

引用

共 4 条

[1]

中国家族性乳腺癌人群中发现重复出现的BRCA1 1100delAT突变[J]. 李文凤,胡震,张斌,曹明智,王永胜,柳晓义,赵林,刘雁冰,袁文涛,沈镇宙,黄薇,邵志敏.中华医学杂志. 2007(02)

[2]

BRCA1 germline mutations in Chinese patients with hereditary breast and ovarian cancer[J] . N. LI,X. ZHANG,Y. CAI,X. XU,L. ZHANG,K.-F. PAN,L.-Y WU,M.-R WANG.International Journal of Gynecological Cancer . 2006

[3]

BRCA1 and BRCA2 mutations in Russian familial breast cancer[J] . Irina V.Tereschenko,Victoria M.Basham,Bruce A.J.Ponder,Paul D.P.Pharoah.Hum. Mutat. . 2002 (2)

[4] Founder BRCA1 and BRCA2 mutations in French Canadian breast and ovarian cancer families [J].

Tonin, PN ;

Mes-Masson, AM ;

Futreal, PA ;

Morgan, K ;

Mahon, M ;

Foulkes, WD ;

Cole, DEC ;

Provencher, D ;

Ghadirian, P ;

Narod, SA .

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 1998, 63 (05) :1341-1351

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