特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失的关系(英文)

被引：8

作者：

傅俊江

李麓芸

卢光琇

机构：

[1] 中南大学湘雅医学院大学人类生殖工程研究室

[2] 中南大学湘雅医学院大学人类生殖工程研究室长沙

[3] 长沙

来源：

ChineseMedicalJournal | 2002年 / 01期

关键词：

Y染色体; 男性不育; AZF; 分子遗传学; 微缺失; 胞质内单精子显微注射;

D O I：

暂无

中图分类号：

R698.2 [];

学科分类号：

1002 ; 100210 ;

摘要：

目的　研究特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失或突变的关系 ,建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法。方法　应用PCR技术对 10 1例无精症和严重少精症患者 (其中无精症 73例 ,严重少精症 2 8例 )进行Y染色体AZFa(sY84和USP9Y)、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失或突变检测。结果　 12例患者 (12 %)有AZFc的微缺失 (其中无精症 8例占 11%,严重少精症 4例占 14 3%) ,其中 1例无精症患者为AZFb、AZFc的双重缺失 ;而未发现有AZFa的缺失 ;SRY基因PCR扩增均为阳性。 6 0例已有生育的正常男性均未有AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失。结论　Y染色体微缺失 ,特别是AZFc/DAZ的缺失是引起无精和严重少精、造成男性不育的重要原因之一 ,在进行遗传咨询和ICSI时 ,有必要对不明原因的不育男性患者进行Y染色体微缺失的分子检测。

引用

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