应用遗传流行病学和病例对照研究方法,对淮安市16个乡食管癌高危人群中的249例食管癌病例进行遗传度分析以及1:1配比病例对照研究。结果表明:食管癌一级血缘亲属的遗传度为36.69%,明显高于二级血缘亲属的遗传度(7.16%);各级亲属的加权平均遗传度达33.65%;一、二级血缘亲属的预期率为7.57%和4.27%,与实际率(8.28%和3.89%)比较均无显著差异(P>0.05),提示食管癌可能属多基因遗传,标准化死亡比(SMR)在病例一、二级血缘亲属中均大于1,与对照相应亲属的SMR比较,有显著性差异(P<0.05),且病例SMR随着血缘关系的接近,其值越大,而对照SMR大小与血缘关系远近无关。从而提示遗传因素在食管癌发病中的作用不可忽视。患癌风险分析显示:一、二级血缘亲属的相对风险(RR)分别为2.60和1.93,归因风险(AR)分别为121.39%和55.35%,明显高于自然人群食管癌粗死亡率(78.07/10万).因此,在食管癌高发区,应当重视对高风险家庭中的易感个体进行一、二级预防。