上海绝经后妇女Ⅰ型胶原α1基因多态性与骨密度关系的研究

目的从分子水平探讨上海地区汉族绝经后妇女I型胶原α1基因SP1结合位点多态性与骨密度(BMD)的关系,为阐明骨质疏松的遗传机制提供依据。方法对250例上海地区绝经后健康、汉族、无亲缘关系妇女采用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和股骨近端的BMD,使用PCR-RFLP方法检测绝经后妇女I型胶原基因SP1结合位点多态性,同时随机选择20例绝经后妇女的PCR反应目的条带进行DNA序列分析。结果250例绝经后妇女的PCR产物无一例能用BalI酶切开,显示均为SS基因型,其中20例绝经后妇女的PCR反应目的条带经DNA序列分析证实是SS基因型。结论绝经后汉族妇女I型胶原基因SP1结合位点无多态性,亦即不存在与BMD变异的关联性,提示汉族妇女骨质疏松的遗传背景与白种人有显著差别。