血红蛋白G-Philadelphia复合α地中海贫血——化学结构和基因组织分析

被引：2

作者：

曾溢滔

黄淑帧

周霞娣

任兆瑞

金群策

张慕洁

温平城

张桂莲

曾宪生

机构：

[1] 上海市儿童医院医学遗传研究室

[2] 广西右江民族医学院

[3] 广西右江民族医学院广东省妇幼保健院

来源：

遗传学报 | 1986年 / 03期

关键词：

异常血红蛋白; 化学结构分析; 慢速; 珠蛋白基因; 携带者; 缺失型; 地中海贫血; G-Philadelphia;

D O I：

暂无

中图分类号：

学科分类号：

摘要：

在广西乐业县一壮族家庭中发现一慢速异常血红蛋白,其含量占携带者血红蛋白总量的1/3。对异常血红蛋白的化学结构分析和氨基酸组成及顺序测定的结果证实,该异常血红蛋白为HbG-Philadelphia（α68[E17]Asn→Lys）。用EcoR Ⅰ和Bgl Ⅱ限制性内切酶对先证者的α-珠蛋白基因组织进行分析,结果表明αG突变基因顺式连锁着一个右侧缺失型（-3.7kb）α地中海贫血2基因,因此携带者基因型为αG/αα。

引用

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