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肝豆状核变性基因第3～20号外显子突变及多态的DNA测序研究
被引：10
作者：
吴志英
王柠
慕容慎行
林珉婷
机构：
[1] 福建医科大学附属第一医院神经内科
来源：
关键词：
外显子;
患者;
基因突变;
点突变;
DNA;
先天性脂类代谢异常;
肝豆状核变性;
多态;
D O I：
暂无
中图分类号：
学科分类号：
摘要：
肝豆状核变性（ＷＤ）是与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病。基因定位于１３ｑ１４．３，有２１个外显子，ｃＤＮＡ全长６．６４ｋｂ，编码１４６５个氨基酸的Ｐ型三磷酸腺苷（ＡＴＰ）酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。ＷＤ基因突变形式具有遗传异质性，欧洲人以１...
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页码：21+33 / 21+33
页数：2
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