目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)两个常见突变位点与脑动脉狭窄的关系。方法选择年龄、性别匹配的病例组80例,对照组55例,采用荧光偏振免疫法(FPIA)测定血浆Hcy水平,聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行基因分型。结果病例组和对照组血浆Hcy水平分别为17.18μmol/L和12.54μmol/L,差别显著(P<0.05)。血浆Hcy水平与血管狭窄数目无关。两组MTHFR677TT及T等位基因频率差异均显著(P<0.05),1298AC/CC及C等位基因频率、677CT/1298AC频率均无显著差异。各组内677TT Hcy水平显著高于677CT或677CC型,A1298C突变对Hcy水平无明显影响。结论677TT突变可引起血浆Hcy水平显著升高,与脑动脉狭窄密切相关。A1298C突变对血浆Hcy水平及脑动脉狭窄无显著影响。