雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与乳房肥大的关系

目的探讨雌激素受体(ER)α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与乳房肥大的关系。方法选取乳房肥大的女性患者28例,以乳房大小形态正常的健康女性69例作为对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测两组ERα基因的XbaⅠ和PvuⅡ多态性。结果(1)ERα基因PvuⅡ基因型分布:乳房肥大组:pp型、Pp与PP型分别是25.00%、57.14%和17.86%;正常对照组:pp、Pp与PP型分别是10.14%、68.12%和21.74%,两组差异无统计学意义(P>0.05);(2)ERαt基因XbaⅠ基因型分布为:乳房肥大组:xx、Xx与XX分别为25.00%、64.29%和10.71%;正常对照组:xx、)与XX分别为63.77%、10.14%和26.09%,两组差异有统计学意义(P<0.01)。(3)XbaⅠ酶切多态性相对易感度分析:乳房肥大组:X/x两等位基因的比值比(OR)值为1.657 0[95%可信区间(CI):0.873 5～3.143 1],提示X基因是该疾病的易感基因;隐性基因型xx/X携带者的OR值为0.1894(95%CI:0.0706～0.507 8),杂合子/纯合子基因型的OR值为15.942 9(95%CI:5.3110～47.858 0),提示乳房肥大症发生与Xx基因型有关。结论 ERα基因XbaⅠ基因多态性可能与乳房肥大的发生有关,与杂合基因型Xx有关,乳腺发育不良的发生可能与XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性基因型相关。