血友病的携带者与产前分子诊断

被引：9

作者：

王学锋

刘元肪

刘湘帆

储海燕

方怡

樊绮诗

王鸿利

机构：

[1] 上海第二医科大学瑞金医院检验科

[2] 上海血液学研究所

来源：

中华检验医学杂志 | 2003年 / 09期

基金：

上海市自然科学基金;

关键词：

血友病A; 血友病B; 产前诊断;

D O I：

暂无

中图分类号：

R554.1 []; R714.5 [胎儿];

学科分类号：

1002 ; 100201 ; 100211 ;

摘要：

目的　建立一种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法　用聚合酶链反应 (PCR)方法分别检测FⅧ内含子 2 2倒位及血友病A家系中FⅧ基因内的BclI位点、内含子 13和2 2中STR和FⅧ基因外的DXS 5 2 (ST14 )位点的多态性 ;对血友病B家系检测FⅨ基因外 6个STR位点(DXS1192、DXS12 11、DXS80 94、DXS80 13、DXS12 2 7、DXS10 2 )的多态性。结果　综合应用直接检测倒位和遗传连锁分析 ,2 1个血友病A家系的可诊断率为 94 7% ;联合FⅨ基因外 6个STR位点对血友病B家系进行遗传连锁分析 ,使 10个家系全部得到诊断。结论　FⅧ内含子 2 2倒位检测阳性 ,可以直接诊断血友病A的携带者及患儿 ;检测FⅧ基因内、外及FⅨ基因外多个位点的多态性并进行遗传连锁分析 ,是血友病携带者检测与产前诊断的简便、快速的方法。

引用

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页数：3

共 4 条

[1] 联合多个微卫星DNA位点进行血友病B基因诊断 [J].

刘湘帆 ;

王学锋 ;

樊绮诗 ;

储海燕 ;

方怡 ;

王鸿利 .

中华血液学杂志, 2002, (03) :34-37

[2] DXS52 VNTR位点多态性频率分布的研究 [J].

陈维之 ;

周道斌 ;

武永吉 .

中华血液学杂志, 1998, (04) :42-43

[3]

遗传性血液疾病[M]. 科学出版社 , 曾溢滔等著, 1991

[4]

Haplotype analysis and polymorphic frequency data at two factor IX loci in chinese population. Chen SH, Wang NS, Schoof J, et al. Human Heredity . 1992

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