目的 探讨首发精神分裂症患者抗精神病药物 (APS)治疗过程中的体重增加与 5羟色胺 2C受体 (HTR2C)基因启动区 - 759C/T单核酸置换多态性有无相关。方法 采用PCR RFLP技术分析 1 1 7例首发精神分裂症患者 (男 58例 ,女 59例 )HTR2C基因 - 759C/T半合子 (男性 )或基因型 (女性 )分布频率 ,APS(利培酮或氯丙嗪 )单药治疗 1 0周 ,测定患者治疗前后的体重和体重指数 (BMI) ,并分析半合子或基因型与BMI变化值的相关性。结果 治疗后患者平均体重增加 (3 2± 3 5)kg或基础体重的 (5 7± 6 2 ) % ,体重变化范围为 - 7kg~ 1 2kg或 - 7 8%~ 32 %。 58例男性患者突变型半合子频率为 1 9% ,59例女性患者突变型纯合子频率为 0 % ,杂合子频率为 2 7 0 %。 - 759T半合子 (男性 )或杂合子 (女性 )在体重增加 >7%和体重增加 <7%的患者组分布差异有非常显著意义 (χ2 =2 2 35 ,P=0 0 0 0 1 ;χ2 =1 2 36 ,P =0 0 0 0 1 ) ;与携带 - 759T半合子或杂合子患者组相比 ,不携带者体重增加的危险度高 5~ 6倍 (OR =5 1 1 ,6 68)。结论 HTR2C基因启动区 - 759C/T单核酸置换多态性与APS治疗导致汉族精神分裂症患者体重增加相关联 ,而 - 759C→T单核酸置换是防止和限制体重增加的基因保护因素。