细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮的遗传易感性

被引：12

作者：

高淑娜 ^{[1
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姜综敏 ^{[1
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孟炜 ^{[1
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江峰 ^{[1
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顾伟鸣 ^{[2
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胡伟忠 ^{[2
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付朝伟 ^{[1
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许爱娥 ^{[3
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赖声汉 ^{[4
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机构：

[1] 复旦大学公共卫生学院流行病学教研室

[2] 上海市皮肤病性病医院检验科

[3] 杭州市第三人民医院皮肤科

[4] 美国约翰·霍普金斯大学医学院病理系

来源：

复旦学报(医学版) | 2007年 / 02期

关键词：

系统性红斑狼疮; 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4; 单核苷酸多态性;

D O I：

暂无

中图分类号：

R593.241 [];

学科分类号：

摘要：

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4,CTLA-4)基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病的相关性。方法以医院为基础的病例对照研究,应用PCR-RFLP技术分析了97例SLE患者和200例对照在启动子区-1722T〉C和-318C〉T位点的多态性。结果SLE患者组-1722T〉C位点TT基因型频率高于对照组(P=0.002),患者中的T等位基因比例高于对照组(OR=1.94,95%CI1.34-2.80,P=0.000);而在-318C〉T位点,病例组和对照组的基因型频率和等位基因频率分布无显著差异。但是,两位点等位基因间存在连锁不平衡(精确P<0.05),且在病例组和对照组,单倍型频率分布不同(χ2=12.64,P=0.005);其中,与对照组相比,病例组中T-C单倍型具有较高的频率(P=0.001)而C-C单倍型频率较低(P=0.002)。结论CTLA-4基因-1722T〉C位点多态与SLE易感性有关。虽然本次研究结果未发现-318C〉T位点多态与SLE发病相关,但发现T-C单倍型为SLE易感单倍型,而C-C单倍型为其保护单倍型。

引用

页码：193 / 197

页数：5

共 3 条

[1]

系统性红斑狼疮的家庭聚集性研究 [J].

姜综敏 ;

郜艳晖 ;

孟炜 ;

吴文育 ;

金岚 ;

沈福民 .

复旦学报(医学版), 2005, (03) :270-274

[2]

CTLA-4基因启动子区-318位点基因多态性与SLE的相关性研究 [J].

周树录 ;

叶任高 ;

张虹 ;

许韩师 ;

杜勇 ;

李幼姬 ;

杨念生 ;

阳晓 ;

董秀清 ;

余学清 .

新医学, 2003, (05) :291-293

[3]

CTLA-4 gene polymorphisms in systemic lupus erythematosus: a highly significant association with a determinant in the promoter region[J] Lori L. Hudson;Keith Rocca;Yeong W. Song;Janardan P. Pandey Human Genetics 2002,

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