血管紧张素原基因核心启动子区域突变与藏族原发性高血压的关联分析

被引：18

作者：

杨春

邱长春

卢圣栋

涔维浚

卓玛

崔超英

才旦

朱席琳

刘怡雯

周文郁

庄兰平

仁丹

机构：

[1] 中国医学科学院!天津中国协和医科大学放射医学研究所

[2] 中国医学科学院!北京中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

[3] 西藏自治区人民医院

[4] 西藏自治区人

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2000年 / 03期

关键词：

血管紧张素原基因; 核心启动子; 原发性高血压; 藏族人; 聚合酶链反应-单链构象多态性; 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性;

D O I：

暂无

中图分类号：

Q75 [分子遗传学];

学科分类号：

071007 ;

摘要：

目的　寻找血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区域存在的突变 ,分析该突变在中国西藏人群中的分布以及与原发性高血压的关联。方法　以藏族 10 3例原发性高血压患者和 82名健康受试者为研究对象进行病例 -对照研究。用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (polymerase chain reaction/singlestrand conformation polymorphism,PCR/SSCP)分析和自动荧光测序方法 ,对 AGT基因核心启动子区域DNA序列进行突变分析 ;用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction/restrictionfragmentlength polymorphism,PCR- RFL P)方法分析 AGT基因 (- 6 )位点多态性。结果　PCR/SSCP分析发现 ,AGT基因转录起始位点上游 (- 2 0 )位存在 A→C突变 ,统计分析显示 ,藏族正常人群与高血压人群中该位点 A等位基因均有较高的发生频率 (0 .9175 ,0 .912 4) ,突变位点多态性分布无统计学差异 (P>0 .8)。AGT基因转录起始位点上游 (- 6 )位点存在 A→G突变 ,在藏族正常人群中等位基因 A和 G分布频率分别为 0 .780和 0 .2 2 0 ,原发性高血压群体中它们的分布频率分别为 0 .6 2 6和 0 .374,两者之间存在差异 (P<0 .0 2 5 )。结论(1)藏族群体中 AGT基因 (- 2 0 ) A等位基因有较高的分布频率 ;(2 ) AGT基

引用

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