对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估

被引：5

作者：

金辛良

徐丹枫

朱晓明

谭剑敏

周伟民

张涛亮

许嘉骏

高赟

闵志廉

机构：

[1] 上海第二军医大学附属长征医院闸北分院泌尿外科

[2] 上海第二军医大学附属长征医院泌尿外科

来源：

复旦学报(医学版) | 2005年 / 04期

关键词：

不孕症; 男性; 染色体畸变; Y染色体; 微缺失;

D O I：

暂无

中图分类号：

R698.2 [];

学科分类号：

摘要：

目的研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermicfac-tor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF微缺失的关系。方法对145例患者(无精子症102例,严重少精子症43例)经染色体核型分析及AZF的3个位点8对引物PCR扩增,检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS),用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果145例中染色体核型异常12例,占8.3%。AZF区微缺失21例,缺失率为14.5%。无精子症和严重少精子症AZF缺失率分别为14.70%和11.62%。145例中AZF区微缺失21例,表现为无精子症。缺失均在AZFc区,7例为DAZ(sY254、sY255)缺失,另2例为DNA加sY157缺失。结论染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。

引用

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