肝豆状核变性患者及杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量测定

本文对12例肝豆状核变性患者、10例杂合子和16例对照者的离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量进行了测定。结果,HLD患者培养细胞内钢含量的平均值为对照者的2.7倍,且二者之间无重叠,故可作为HLD早期诊断的依据。杂合子培养细胞内铜含量介于患者与对照者之间,其测定值与患者有部分重叠,与对照者无重叠。提示,可作为筛选杂合子的手段,但难以鉴别症状前患者与杂合子。