山东省主要遗传病调查

为摸清山东省一般人群的遗传负荷,我们对济南、淄博、济宁、烟台、临沂、潍坊、惠民、聊城、德州9地(市)的普通人群进行了大规模的遗传病调查。采用分层整群随机抽样方法,共调查样本人群1388120人,发现遗传病164种,患者12961人,其中单基因病108种,患者3689人,染色体病9种,患者307人,多基因病13种,患者1369人,有遗传异质性的疾病12种,患者7339人,遗传方式不明的疾病22种,患者257人。164种遗传病的总患病率为9.34‰。患病率高的前10种疾病依次是:非特异性智力低下、精神分裂症、原发癫痫、先天性聋、牛皮癣、支气管哮喘、先天性心脏病、腹股沟斜疝、唇腭裂和先天愚型。