等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因多态性

被引:6
作者
孙宇晶 [1 ]
线海鹏 [1 ]
刘向祎 [2 ]
刘畅 [1 ]
龙彦 [1 ]
孙媛媛 [1 ]
赵晓涛 [1 ]
机构
[1] 北京大学人民医院检验科
[2] 北京同仁医院
关键词
乙醛脱氢酶2; 基因多态性; 等位基因特异荧光聚合酶链反应;
D O I
暂无
中图分类号
R440 [];
学科分类号
摘要
目的了解人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性的分布,评价等位基因特异荧光聚合酶链反应(PCR)检测ALDH2基因应用于临床的可行性。方法采用等位基因特异荧光PCR和DNA测序法同时检测375例患者外周血ALDH2基因型,结果不一致的标本采用基因芯片技术进行复检。结果 375例标本中,荧光PCR检出ALDH2*1/1型248例(66.1%)、ALDH2*1/2型107例(28.5%)、ALDH2*2/2型20例(5.4%),而DNA测序法则分别检出246例(65.6%)、108例(28.8%)和21例(5.6%),2种方法检测ALDH2基因型差异无统计学意义(χ2=1.33,P=0.392),且一致性较好(κ=0.978,P<0.001)。2种方法基因型检测结果一致率为98.9%(371/375)。4例结果不一致的标本经基因芯片法复检,结果与等位基因特异荧光PCR一致。结论等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因型简便、可靠,能满足临床对ALDH2基因型检测的要求。
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