肝豆状核变性基因的一种新型错义突变

了解中国人肝豆状核变性患者基因（ＡＴＰ７Ｂ基因）的突变情况，为该病的诊断和治疗提供依据。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＡＴＰ７Ｂ基因的外显子片段，通过ＤＮＡ单链构象多态（ＳＳＣＰ）寻找突变，以ＤＮＡ测序予以鉴定。结果在１４１例肝豆状核变性患者中发现４例脑型患者的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ电泳带存在相同的异常迁移。ＤＮＡ测序均显示为第６６２密码子（ＴＣＣ）第二碱基发生由Ｃ→Ｇ的颠换，导致其编码的丝氨酸（Ｓｅｒ）变为半胱氨酸（Ｃｙｓ）。结论在４例脑型肝豆状核变性患者中，发现了一个未见报道的新突变类型（Ｓｅｒ６６２Ｃｙｓ）。