低密度脂蛋白受体缺陷的诊断与治疗

低密度脂蛋白受体缺陷是导致高胆固醇血症的主要原因之一。随着分子生物学的发展，其诊断和治疗获得了突破性进展，由单纯靠临床表现诊断，发展到细胞表面受体和受体基因缺陷的直接诊断；由单纯对症治疗到增强受体活性，甚至基因替代治疗。高胆固醇血症的基因疗法正从实验室大步走向临床。