亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不明原因的重复性自然流产的相关性研究

目的 :探讨同型半胱氨酸代谢酶基因亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性C6 77T、A12 98C及其联合基因型与不明原因重复性流产 (URSA)的关系。方法 :运用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测MTHFRC6 77T、A12 98C基因多态性。结果 :①患者组C/C基因型频率显著低于正常对照组者 ,总的突变T等位基因频率显著高于对照组者。MTHFRC6 77T基因型分布与不同年龄、地区、流产时间、流产性质无关 ,与流产次数显著相关。URSA组MTHFRA12 98C三种基因型频率与对照组相比差异无显著性 ,与患者不同临床特征无明显关联。A12 98C杂合子联合C6 77T杂合子基因型发生URSA的危险性无显著增高。结论 :MTHFRC6 77T基因多态性是URSA发病的遗传风险因素 ,而A12 98C基因多态性不是URSA发病的危险因素。