遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症伴组织因子异常的研究

被引：1

作者：

丁秋兰 ^{[1
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王学锋 ^{[1
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许冠群 ^{[1
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黄霞萍 ^{[1
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胡翊群 ^{[1
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武文漫 ^{[1
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傅启华 ^{[1
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王鸿利 ^{[2
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王振义 ^{[2
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机构：

[1] 上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科

[2] 上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所

来源：

中华血液学杂志 | 2006年 / 03期

关键词：

基因; 因子 Ⅶ; 组织因子; 基因突变; 基因多态性; 临床症状;

D O I：

暂无

中图分类号：

R55 [血液及淋巴系疾病];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

目的探讨1个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症伴组织因子异常家系的临床出血机制。方法用 DNA 直接测序法对先证者 FⅦ及组织因子(TF)基因的全部外显子及其侧翼5′和3′非翻译区进行分析,寻找突变基因。反向测序证实所发现的突变。用 RT-PCR 及筑巢式 PCR 扩增先证者 FⅦcDNA,检测 FⅦ基因大的缺失和(或)插入突变。对其家系成员作突变基因检测。结果在先证者 FⅦ基因启动子区检测到-55C→T 杂合突变。该突变来自先证者的母亲,其姐姐也带有同样的杂合突变。其他家系成员的 FⅦ基因未见突型。在先证者及所有家系成员的 TF 基因中均发现了9363C→T(Argl31Trp)杂合多态性,9363T 基因杂合频率为2.63%。结论首次报道先证者的临床出血与 FⅦ杂合突变及 TF 的杂合多态性有关。

引用

页码：150 / 153

页数：4

共 10 条

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