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羟基脲对βIVS－Ⅱ－654C→T基因表达的影响
被引：5
作者：
黄淑帧
顾小锋
盛敏
任兆瑞
曾溢滔
机构：
[1] 上海市儿童医院,上海医学遗传研究
来源：
关键词：
β地中海贫血,细胞培养,羟基脲,剪接,珠蛋白基因表达;
D O I：
暂无
中图分类号：
R556.61 [];
学科分类号：
1002 ;
100201 ;
摘要：
为研究羟基脲（ＨＵ）对βＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ基因表达的影响，应用成人红系细胞体外液体培养模型，微量珠蛋白肽链生物合成速率测定和逆转录－多聚酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）介导的珠蛋白ｍＲＮＡ定量测定技术，研究了βＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ剪接缺陷型β＋地中海贫血（地贫）患者的培养红细胞在低浓度（５０μｍｏｌ／Ｌ）ＨＵ作用下珠蛋白基因表达的变化。结果表明，突变基因正常剪接的β珠蛋白ｍＲＮＡ含量升高，伴随红细胞内β珠蛋白肽链合成增加。这一结果不仅与ＨＵ治疗β地贫患者的临床结果一致，而且提示ＨＵ可能具有改善ＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ基因剪接加工的作用，从而对其表达产生影响
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