肝豆状核变性基因12号外显子突变特征的研究

目的研究中国人肝豆状核变性（ＷＤ）基因１２号外显子的突变特征，为建立直接基因诊断的方法提供理论依据。方法应用聚合酶链反应 单链构象多态（ＰＣＲ ＳＳＣＰ）技术，对４４例无亲缘关系的确诊患者和６０名正常对照组进行ＷＤ基因第１２号外显子的突变检测，并用ＤＮＡ测序证实其突变性质和位置。结果８例患者在１２号外显子检测到２种错义突变，占１８％（８／４４），其中６例为Ｔｈｒ９３５Ｍｅｔ突变，２例为Ｇｌｙ９４３Ａｓｐ突变。结论中国人ＷＤ基因第１２号外显子的突变特征与西方人不同。这对于建立准确快速的直接基因诊断方法具有重要价值。