目的 在心脏特异的骨形态形成蛋白受体IA(thebonemorphogeneticproteinreceptorIA ,又名ALK3 )基因敲除小鼠模型中 ,纯合子的心脏特异ALK3基因敲除的小鼠死于胚胎中期 ,同时伴有室间隔缺损。但是 ,ALK3不是心脏的特异基因。为了探索室间隔缺损的特异相关基因 ,ALK3下游基因的探讨是至关重要的。方法 使用基因芯片 (microarray)的方法筛选ALK3下游基因 ,并用定量逆转录 聚合酶链反应和原位杂交的方法确定ALK3下游基因的心脏特异性。结果 在心脏特异的ALK3基因敲除下 ,转录因子Pax 8基因的表达水平被下调 7 1倍 ,同时较特异地表达在 11 5天的胚胎心脏部位。结论 转录因子Pax 8基因是对心脏较特异的ALK3下游基因 ,并与室间隔缺损的形成有关