探讨胰岛素受体基因在高血压发病中的作用。方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性方法检测46例高血压患者和39例正常血压对照者的胰岛素受体基因第17、18外显子的多态性。结果检出外显子17突变,突变在高血压组和对照组的频率分别为8.12%和6.88%(P<0.05),两组间有显著性差异(χ2=4.9082)。突变经核苷酸序列分析为CAC1058→CAT1058纯合或杂合多态性突变。外显子18未发现突变。结论提示编码第1058位氨基酸的CAC可能是原发性高血压易感的基因标志,外显子18为高度保守序列