广州地区汉族人群细胞色素P4501A1和细胞色素P4502E1基因多态性

目的　探讨广州地区汉族人群细胞色素 P45 0 1A1(CYP1A1)和细胞色素 P45 0 2 E1(CYP2 E1)基因的多态性分布规律。方法　用 PCR- RFL P和等位基因特异性扩增技术 ,对 15 0名广州地区汉族正常人的 CYP1A1和 CYP2 E1基因多态性进行了检测 ,并与其他人群进行了比较。结果　CYP1A1基因3′端非翻译区的 Msp 多态位点 m1(Msp - )、m2 (Msp + )等位基因频率分别为 6 2 .33%和 37.6 7% ;m1m1、m1m2和 m2 m2基因型频率分别为 40 %、44 .6 7%和 15 .33%。CYP1A1基因 7号外显子 A4889G多态位点 A、G等位基因频率分别为 79%和 2 1% ;AA、AG和 GG基因型频率分别为 6 2 .6 7%、32 .6 7%和4.6 6 %。发现在广州地区汉族人群 Msp 多态与 7号外显子 A4889G多态存在连锁不平衡关系 (χ2 =6 2 .2 35 8,P<0 .0 0 5 )。CYP2 E1基因 5′侧翼区 Rsa 和 Pst 多态位点等位基因 C1(Rsa + ,Pst - )、C2(Rsa - ,Pst + )的频率分别为 85 .3% ,14.7% ;C1C1、C1C2、C2 C2基因频率分别为 6 7.3%、2 9.3%和3.4%。结论　广州地区汉族人群 CYP1A1和 CYP2 E1基因多态分布与日本人相近 ,与欧美人显著不同。