利用PCR-SSCP对人MINK基因的研究

被引：3

作者：

杨平

MartinArmstrong

戴德哉

WalterLuyten

机构：

[1] 中国药科大学药理研究室!江苏南京,,杨森研究基金会!B－Beerse，比利时,中国药科大学药理研究室!江苏南京,,杨森研究基金会!B－Beerse，比利时

来源：

关键词：

人MINK基因; 聚合酶链反应－单链构象多态性分析; 长QT综合征;

D O I：

10.16288/j.yczz.1999.05.004

中图分类号：

Q987 [人类遗传学];

学科分类号：

071007 ;

摘要：

人类MINK基因的两种突变导致长QT综合征（LQTS）。我们设计了两对引物利用PCR－SSCP结合直接测序法在病人及健康者中对MINK基因进行分析，结果发现第149位密码子产生A→G转换。在所研究的对象中，此变化在病人及正常对照者中均有存在。提示MINK基因的此突变性质为非病理性的多态突变。

引用

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