母亲的MTHFR基因多态性位点与NTD发生的关系

被引：8

作者：

郑冬梅

薛雅丽

金焰

孙延芝

李克深

陈黎明

韩茜

林新梅

关凯男

机构：

[1] 解放军医院优生优育中心!哈尔滨

[2] 哈尔滨医科大学生物学教研室

来源：

中国优生与遗传杂志 | 1999年 / 06期

关键词：

亚甲基四氢叶酸还原酶基因; PCRRFLP; 神经管缺陷;

D O I：

暂无

中图分类号：

R715 [临床优生学];

学科分类号：

100211 [妇产科学];

摘要：

为了探讨母亲的亚甲基四氢叶酸还原酶基因Ｃ６７７Ｔ突变和神经管缺陷发生的关系，我们采用ＰＣＲＲＦＬＰ技术对２７位生过ＮＴＤ患儿的母亲和２４位生过正常孩子的母亲的等位基因进行了检测。结果发现正常对照母亲组中ＶＶ基因型的频率为１２－５％，而生过ＮＴＤ患儿母亲组中ＶＶ基因型的频率为３３－３％，携带ＶＶ基因型的母亲生ＮＴＤ患儿的危险性比非ＶＶ基因型的母亲提高３倍。因此，我们认为在ＮＴＤ发生和母亲的ＭＴＨＦＲ的ＭＴＨＦＲＣ６７７Ｔ突变有一定的关联。

引用

页码：81 / 82+128 +128-125

页数：4