乳腺癌p16基因的纯合缺失、高甲基化、突变及其表达

目的研究ｐ１６基因在乳腺癌中的纯合缺失、高甲基化和突变等结构变化及其与表达之间的关系。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和ＰＣＲ甲基化银染分析技术（ＰＣＲ ＭＡＳＳ）对６０例乳腺癌和２４例癌旁组织进行了ｐ１６基因纯合缺失和ｐ１６基因第１外显子的甲基化检测；用ＰＣＲ 单链构象多态性（ＳＳＣＰ）和ＤＮＡ测序技术进行了ｐ１６基因突变分析；检测了ｐ１６蛋白和ｍＲＮＡ的表达。结果６０例乳腺癌中，检出７例（１１７％）纯合性缺失、１６例（２６７％）高甲基化、４例（６７％）点突变。ｐ１６蛋白、ｍＲＮＡ的阳性率分别为４６７％（２８／６０例）、６５０％（３９／６０例）。结论ｐ１６基因在乳腺癌中有多种形式的结构异常。其结构的变化使ｐ１６表达障碍，其主要机制是ｐ１６基因高甲基化，而ｐ１６基因纯合缺失和突变仅为次要原因，ｐ１６基因表达异常参与了乳腺癌的进展及转移。