目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者Evi1、MDS1 Evi1基因表达及其在MDS发病机制中的作用。方法:用半定量逆转录 聚合酶链反应技术检测了31例MDS、11例MDS转化的急性髓系白血病(postMDSAML)和34例原发性AML(denovoAML)患者的Evi1及MDS1 Evi1基因表达。结果:8名正常人骨髓单个核细胞中未测到Evi1转录本,其中3名有MDS1 Evi1表达,但表达量较低(MDS1 Evi1/GAPDH<0.1)。8例RA中1例、13例RAEB中8例、9例RAEB t中6例有Evi1表达,RAEB和RAEB t患者Evi1表达率高于RA(P<0.05)。8例RA中5例、13例RAEB中9例和9例RAEB t患者中5例有MDS1 Evi1表达,表达量较高(MDS1 Evi1/GAPDH>0.1)。MDS转化为AML5例,其中4例随病情进展Evi1表达量增加。postMDSAML患者Evi1、MDS1 Evi1表达率显著高于denovoAML(P值均<0.05)。Evi1和MDS1 Evi1表达阳性的MDS患者祖细胞集落形成数低于Evi1和MDS1 Evi1阴性者。结论:MDS