中国人、日本人和德国人中hMLH1基因Val 384Asp的检测及在大肠癌发病中的作用

目的探讨ｈＭＬＨ１基因Ｖａｌ３８４Ａｓｐ错义突变在中国人、日本人和德国人中的存在频率及其在大肠癌发病中的可能作用。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＤＮＡ序列分析技术检测２６例中国汉族人大肠癌患者、８０例健康中国汉族人、８０例健康日本人、１０９例德国人大肠癌患者和１００例健康德国人的正常体细胞ＤＮＡ，分析ｈＭＬＨ１基因的第１２外显子。结果４／２６中国人大肠癌患者（其中发病年龄小于５０岁的患者３／９）、３／８０健康中国人、４／８０健康日本人携带ｈＭＬＨ１基因Ｖａｌ３８４Ａｓｐ（杂合型），而德国人大肠癌患者和健康人群中均未检出这一突变。比较表明，发病年龄小于５０岁的中国人大肠癌患者中ｈＭＬＨ１基因Ｖａｌ３８４Ａｓｐ检出率高于中国健康人群（Ｐ＝０．０１３）、中国人和日本人中的检出率高于德国人。结论Ｖａ１３８４Ａｓｐ是中国人、日本人ｈＭＬＨ１基因上的一个多态位点，可能在部分大肠癌的发病中起到作用，并可能影响突变基因携带者大肠癌的发病年龄。