护骨素基因C1217T多态性与糖皮质激素性骨质疏松症的相关关系

目的探讨我国应用糖皮质激素患者护骨素(osteoprotegerin,OPG)基因内含子C1217T单核苷酸多态性与糖皮质激素性骨质疏松症(glucocorticoid-induced osteoporosis,GIO)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RELP)方法测定208例正常健康人(Ⅰ组)、168例非GIO患者(Ⅱ组)和104例GIO患者(Ⅲ组)护骨素基因内含子C1217T的基因型;应用双能X线骨密度仪(DEXA)测定股骨、腰椎等部位的骨密度。结果内含子C1217T发现CC、CT、TT3种基因型,GIO组基因型CC频率显著低于正常对照组,CT和TT基因型频率显著高于正常对照组;非GIO组、应用激素组(GIO组+非GIO组)与正常对照组比较各基因型频率均无统计学差异。正常对照组OPG基因C1217T的CC基因型组各部位的骨密度有高于CT和TT基因型组的趋势,但无统计学差异。非GIO组和GIO组OPG基因C1217T的CC基因型组腰椎的骨密度明显高于CT和TT基因型组(P<0.05),分别为非GIO组CC(1.01±0.17)g/cm2,CT+TT(0.99±0.07)g/cm2;GIO组CC(0.93±0.12)g/cm2,CT+TT(0.81±0.08)g/cm2。经年龄、体重指数等因素校正后,差异仍有明显意义(P<0.05)。结论OPG基因C1217T基因型在正常人和应用激素患者(Ⅱ、Ⅲ组)之间无明显差异,它可能与肾小球肾炎的发病无关;C1217T基因型在GIO组和正常对照组之间有明显差异,它可能与糖皮质激素性骨质疏松症的发病有关;OPG基因C1217T多态性与应用糖皮质激素患者(Ⅱ、Ⅲ组)腰椎的骨密度明显相关,等位基因C可能是骨量的保护因子,它可能与应用糖皮质激素后骨量的丢失有关。