中国人特异性的RHD基因定型方法的建立

目的　建立特异性针对中国人的RHD基因定型方法。方法　设计6对特异性针对中国人RHD等位基 因的引物,并引入1对内对照引物,建立PCR 序列特异性引物(PCR- SSP)方法,分6个反应管检测RHD基因。采 用这一方法检测经血清学鉴定和RHD全基因序列分析的88份中国汉族人Rh阴性样本,13份Rh阳性、弱D型和 部分D表型样本,以及28份D放散型(Del)样本,同时对318名随机无偿献血者作RHD基因定型,然后与血清学检 测结果比较。结果　所有样本的PCR SSP检测结果均与血清学结果一致(符合率100%),并可指示目前在中国人 中观察到的全部RHD基因阳性、D抗原阴性等位基因(或称无效等位基因),同时还可检出Del表型及存在于Rh阳 性个体中的Del等位基因(RHD1227A)即RHD/Del杂合型(或RHD/RHD1227A);对318名随机个体的RHD 基因检测显示后者在中国人群中的比例为8/318,Del基因在中国人群中频率即为0.012579。结论　上述PCR-SSP 方法简便、快速,且具有较高的准确率,可用于临床或科研进行中国人RHD基因定型或遗传分析。