Machado-Joseph病四个家系的基因连锁定位分析

被引：6

作者：

王国相

周永兴

李玉芬

周联生

陈志华

范慕贞

周宝玉

桂德超

孙瑞华

刘兴洲

杨秉贤

机构：

[1] 中日友好医院

[2] 徐州市第一人民医院

来源：

中华医学遗传学杂志 | 1997年 / 01期

关键词：

马查多－约瑟夫病,家系,基因连锁定位分析;

D O I：

暂无

中图分类号：

Q78 [基因工程（遗传工程）];

学科分类号：

071007 [遗传学];

摘要：

为了缩短Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈｄｉｓｅａｓｅ，ＭＪＤ）致病基因在第１４号染色体上的定位范围。采用１４号染色体上１３个微卫星ＤＮＡ标记物对４个临床诊断为ＭＪＤ的家系进行连锁定位分析。两点连锁分析表明：ＭＪＤ致病基因与Ｄ１４Ｓ４８（Ｌｏｄｓ＝３．０３，θ＝０．００），ＡＦＭ３４３ｖｆ１（Ｌｏｄｓ＝３．１３，θ＝０．０１），Ｄ１４Ｓ８１（Ｌｏｄｓ＝４．９１，θ＝０．００）呈紧密连锁。多点连锁分析表明，最大峰值位于Ｄ１４Ｓ２８０－ＡＦＭ３４３ｖｆ１之间（Ｚｍａｘ＝８．３７２４，θ＝０．００）。因此，ＭＪＤ基因位于Ｄ１４Ｓ２８０和Ｄ１４Ｓ８１之间，图距为３分摩。

引用

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