亚甲基四氢叶酸还原酶基因(C677T)多态性研究进展

被引：19

作者：

焦海燕

薛雅丽

机构：

[1] 宁夏医学院生物学教研室

[2] 哈尔滨医科大学生物学教研室宁夏银川

[3] 黑龙江哈尔滨

来源：

国外医学遗传学分册. | 2002年 / 04期

关键词：

亚甲基四氢叶酸还原酶; 基因突变; 基因多态性;

D O I：

暂无

中图分类号：

Q55 [酶];

学科分类号：

071010 ; 081704 ;

摘要：

亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和 DNA合成等方面起重要作用。 MTHFR基因突变引起酶耐热性和活性降低 ,导致 DNA结构和相应代谢异常 ,引起疾病发生。MTHFR有多种突变类型。本文对 MTHFR C6 77T多态性及其与疾病关系的研究进行了综述

引用

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共 4 条

[1] 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与冠心病的连锁分析 [J].