Wilson病与微卫星DNA的连锁分析

被引：9

作者：

王丽娟

梁秀龄

刘焯霖

徐评议

潘锡榜

孟炜

沈福民

机构：

[1] 广东省人民医院神经内科

[2] 中山医科大学附属一院神经科

[3] 上海医科大学流行病学教研室

来源：

中国神经精神疾病杂志 | 1998年 / 04期

关键词：

Wilson病,微卫星DNA,连锁;

D O I：

暂无

中图分类号：

R742.4 [肝豆状核变性];

学科分类号：

1002 ;

摘要：

目的探索国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因位点（ＷＮＤ）与ＡＦＭ２３８ｖｃ３、Ｄ１３Ｓ３０１、Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ２９６、及ＡＦＭ０８４ｘｃ５等５个微卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）之连锁关系，对ＷＮＤ进行精确定位。为ＷＤ基因克隆奠定基础。方法对２０个ＷＤ家系１１３名成员及１００名正常对照组成员的ＤＮＡ进行５个ＳＴＲ的聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增片段长度多态性分析；对ＷＮＤ及５个ＳＴＲ进行二点配对及多点连锁分析。结果ＷＮＤ与Ｄ１３Ｓ３０１、Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ２９６呈紧密连锁，与ＡＦＭ２３８ｖｃ３及ＡＦＭ０８４ｘｃ５呈中度连锁。结论ＷＮＤ与５个ＳＴＲ的遗传连锁图谱为：着丝点—ＡＦＭ２３８ｖｃ３—Ｄ１３Ｓ３０１—ＷＮＤ—Ｄ１３Ｓ３１６—Ｄ１３Ｓ２９６—ＡＦＭ０８４ｘｃ５—端粒

引用

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