EGLN1基因两个位点多态性与藏族人群高原低氧适应的关系

目的探讨西藏藏族人群EGLN1基因2个SNP(单核苷酸多态性)位点rs479200(C/T)、rs480902(T/C)多态性与高原低氧适应的相关性。方法选取世居西藏拉萨藏族150人及辽宁汉族150人的血样,提取白细胞基因组DNA,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测EGLN1基因2个SNP位点,分析其多态性特征。结果 rs479200位点等位基因C等位基因频率在藏族人和汉族人分别为71.33%和38.17%,rs480902位点等位基因T等位基因频率在藏族人和汉族人分别为66.67%和36.67%,两组比较差异显著(P<0.01);rs479200位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为6.67%和56.67%、29.33%和33.33%、64%和10%,rs480902位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为60.67%和9.33%、30.66%和28.67%、8.67%和62%。两位点TC基因型两组比较差异无统计学意义;TT和CC基因型两组比较差异均显著(P<0.01)。结论 EGLN1基因rs479200(C/T)和rs480902(T/C)SNP位点多态性与西藏藏族适应高原低氧环境存在相关性。rs479200位点的CC基因型和rs480902位点的TT基因型可能更有利于适应低氧环境。