用一对错配引物进行的PCR/酶解法检测β-地中海贫血-28(A→G)突变

被引:2
作者
李洪义
曾瑞萍
杜传书
机构
[1] 中山医科大学医学遗传学教研室
关键词
点突变; 错配引物PCR; 基因诊断; β-地中海贫血;
D O I
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学科分类号
摘要
<正> 1989年Haliassos等首先报道用误配碱基引物PCR检测点突变。其基本原理是,一个引物3′末端紧邻突变点,3′末端或近3′末端引入一个错配碱基,介导突变产物在此产生某内切酶酶切序列,而正常模板的PCR产物无该酶切序列;另一引物不含错配碱基。问题是当内切酶用量太少或失活时,突变模板PCR产物不能彻底酶解或完全不被酶解,易造成判一断错误。为避免上述情况,保证检测结果准确可靠,作者研究设计了用一对错配引物检测点突变方案,并
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