精子荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的作用

目的初步探讨精子荧光原位杂交(FISH)技术在男性染色体异常胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的作用。方法2006年7月-2008年8月,选择于郑州大学第一附属医院生殖医学中心就诊的9对因男方染色体异常而导致不孕的夫妇,其中包括染色体罗氏易位携带者7例,相互易位携带者1例,克氏综合征患者1例。采用FISH技术对精子和胚胎进行分析,并分析精子和胚胎FISH分析结果之间的相关性。结果 (1)9例患者的精子FISH分析共计数精子8568个,无荧光信号24个。7例罗氏易位携带者正常或平衡(即染色体平衡易位)精子比例为85.71%(6045/7053);1例染色体相互易位携带者正常或平衡精子比例为30.42%(306/1006),1例克氏综合征患者正常精子比例为68.76%(350/509)。(2)共活检158个胚胎,成功固定135个,其中111个出现明显诊断信号,36个为染色体正常或平衡易位胚胎(26.7%),75个为染色体异常胚胎。共移植21个胚胎,成功妊娠1例,现已分娩健康婴儿。7例罗氏易位携带者中,正常或平衡胚胎比例为29.0%(31/107),1例相互易位携带者中正常或平衡胚胎比例为6.3%(1/16),1例克氏综合征患者正常胚胎比例为33.3%(4/12)。(3)PGD中正常精子的比例与正常胚胎的比例呈正相关关系(r=0.75,P=0.02)。结论精子FISH分析对PGD前生殖遗传咨询有重要的临床意义。