CYP19A1基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征相关性研究

被引：16

作者：

花卉 ^{[1
]}

陈晨 ^{[2
]}

冯云 ^{[1
]}

机构：

[1] 上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心

[2] 上海交通大学医学院附属瑞金医院妇产科

来源：

中国优生与遗传杂志 | 2013年 / 21卷 / 04期

关键词：

多囊卵巢综合征; 子宫内膜癌; 芳香化酶; 单核苷酸多态性; 睾酮; 游离睾酮;

D O I：

暂无

中图分类号：

R711.75 [卵巢疾病];

学科分类号：

100211 [妇产科学];

摘要：

目的探讨与子宫内膜癌相关的细胞色素P450 19A1基因SNP位点多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病及性激素的相关性。方法收集2011年12月到2012年7月于上海交通大学附属瑞金医院妇产科及生殖医学中心门诊就诊的PCOS患者180例,同期就诊的华东地区非PCOS患者172例为对照组,采用Taqman探针实时荧光PCR分型等位基因技术分析既往发现与内膜癌相关的细胞色素P450 19A1基因2个SNP位点rs4775936和rs727479基因型频率。结果 (1)rs4775936、rs727479的基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,(χ2=0.53,0.769,P>0.05),rs727479基因型频率和等位基因在PCOS组和健康对照组的分布有统计学意义(P=0.023)。(2)rs727479位点的基因型频率与FSH水平相关(P=0.014)。结论 PCOS患者CYP19A1基因多态位点rs727479与PCOS发病有相关性,并且rs727479基因型与FSH水平相关,提示CYP19A1基因变异与酶活性的改变相关,是PCOS发病的调制器,但尚需进一步验证。

引用

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页数：4

共 4 条

[1]

多囊卵巢综合征患者胰岛素抵抗与肥胖的研究和分析 [J].