线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)编码参与氧化磷酸化和ATP生成所必需的多肽,与核基因组相比,mtDNA的突变率非常高,加之本身缺乏有效的损伤修复系统,所以mtDNA被认为与肿瘤发生有密切的关系。mtDNA的编码区内缺乏内含子,提示大多数突变发生于此编码序列,突变的积累可能导致肿瘤的发生。mtDNA的表达改变可能是癌细胞的一个特性。近年来有关线粒体基因组不稳定性(mitochondrialgenomeinstability,mtGI)及mtDNA与核基因组整合研究,尤其针对实体瘤的研究逐渐增多。肿瘤mtDNA的研究将成为对实体肿瘤研究的又一项重要课题。本文将对线粒体基因组的突变、表达异常、整合和不稳定性与实体性肿瘤发病机制的关系,尤其是在近年所取得的进展作一综述。