186例乳腺癌患者BRCA1基因突变检测

被引：20

作者：

赖春宁

江泽飞

宋三泰

王建安

黎燕

沈倍奋

机构：

[1] 军事医学科学院基础医学研究所,解放军第三○七医院肿瘤三科,解放军第三○七医院肿瘤三科,军事医学科学院基础医学研究所,军事医学科学院基础医学研究所,军事医学科学院基础医学研究所北京,北京,北京,北京

来源：

中华肿瘤杂志 | 2001年 / 06期

关键词：

乳腺肿瘤; 肿瘤易感基因; BRCA1基因; 基因突变; 聚合酶链反应;

D O I：

暂无

中图分类号：

R737.9 [乳腺肿瘤];

学科分类号：

100214 ;

摘要：

目的　分析 186例散发乳腺癌患者肿瘤易感基因BRCA1(breastandorariancancersusceptibilitygene ,BRCA1)突变情况及突变位置。方法　应用PCR SSCP(single strandedcanformationalpolymorphs ,SSCP)和直接测序方法定位 ,检测乳腺癌部分患者部分BRCA1基因外显子和内含子与外显子之间接拼区突变及突变位置。结果　 186例患者中 ,有 13例发生BRCA1基因突变 ,突变例数占总例数的 7 0 % ,其中 8例突变位置在内含子与外显子的拼接区 ,5例突变位置在外显子上。结论筛查BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗具有重要的临床意义。

引用

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