应用聚合酶链反应技术检测广西儿童β地中海贫血基因突变类型

被引：8

作者：

苏承武，梁荣，梁徐，金琪，蒋南华，唐智宁，林希平，卢桂森，黄荣宁，黄俊琳，熊宏文

机构：

[1] 广西医科大学附属第一医院儿科，广西柳州市人民医院，广西玉林地区红十字会医院，广西玉林地区人民医院，广西梧州地区人民医院，广西自治区妇幼保健院

来源：

中华儿科杂志 | 1995年 / 01期

关键词：

地中海贫血，聚合酶链反应，基因突变，核酸杂交;

D O I：

暂无

中图分类号：

R446.9 [其他];

学科分类号：

100208 ;

摘要：

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术及特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法，检测广西地区９５例临床诊断为β地中海贫血患儿的１９０条染色体ＤＮＡ。结果表明，有１０种β地中海贫血珠蛋白基因突变类型和２８种β珠蛋白突变基因的组合形式。其中有２例患儿分别为密码子（Ｃｏｄｏｎｓ）１４－１５（＋Ｇ）／－２９（Ａ→Ｇ）双重杂合子和密码子４１－４２（－ＴＴＣＴ）／ＩＶＳ－ＩＬ－５（Ｇ→Ｃ）双重杂合子，均属首次报道的β地中海贫血双重杂合子新类型。这一研究结果对该地区β地中海贫血的产前诊断有实用价值。

引用

页码：41 / 43+63

页数：4