结直肠癌KRAS基因突变与临床病理特征的关系

目的探讨结直肠癌患者KRAS基因突变与临床病理特征之间的关系。方法应用显微切割技术及蝎形探针扩增阻滞突变系统(Scorpions ARMS)检测167例经手术或活检证实的结直肠癌患者石蜡包埋的肿瘤组织中KRAS基因第12、13位密码子突变,应用统计学方法分析KRAS基因突变与临床病理特征的相关性。结果 167例结直肠癌患者中男性109例,女性58例。66例患者存在KRAS基因突变,突变检岀率为39.5%(66/167)。第13位密码子检出1种突变类型,21例为G13D点突变,突变检岀率为12.6%(21/167)。第12位密码子检岀6种突变类型,15例为G12D点突变,突变检岀率为9.0%(15/167);13例为G12V点突变,突变检岀率为7.8%(13/167);6例为C12C点突变,突变检出率为3.6%(6/167);5例为G12A点突变,突变检出率为3.0%(5/167);4例为G12S点突变,突变检岀率为2.4%(4/167);还有2例为G12R点突变,突变检出率为1.2%(2/167)。余101例结直肠癌患者均为KRAS基因野生型。女性患者KRAS基因突变率(50.0%,29/58)高于男性(33.9%,37/109),两者差异具有统计学意义(P<0.05)。18例为转移性结直肠癌患者,其KRAS基因突变检岀比例为7/18,与149例原发性结直肠癌患者的突变检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论结直肠癌女性患者的KRAS基因突变检出率高于男性患者,而与年龄、肿瘤部位、分化程度、组织学类型无相关性。原发性与转移性结直肠癌患者KRAS基因突变检出率无明显差异。