南方汉族人特应性皮炎中间丝聚合蛋白基因多态性检测与分析

被引：18

作者：

李常兴 ^{[1
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李雪梅 ^{[2
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张锡宝 ^{[3
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韩春雷 ^{[1
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马泽粦 ^{[1
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林东子 ^{[1
]}

机构：

[1] 广东省东莞市慢性病防治院皮肤科

[2] 广州市儿童医院皮肤科

[3] 广州市皮肤病防治所皮肤科

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2011年 / 05期

关键词：

特应性皮炎; 南方汉族人; 中间丝聚合蛋白; 单核苷酸多态性;

D O I：

暂无

中图分类号：

R758.2 [变态反应性及中毒性皮肤病];

学科分类号：

100227 [皮肤病学];

摘要：

目的探讨中间丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因多态性与南方汉族人特应性皮炎(atopicdermatitis,AD)的相关性。方法提取50例南方汉族AD患者及100名健康对照者的基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个单核苷酸多态性(3321 delA、441 delA、1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282 del4、R2447X、S2889X、7945 delA、3702 delG、Q2417X、R4307X)进行测序。结果 14例(28%)AD患者检测到FLG 3321 delA多态性位点,6例(12%)AD患者检测到FLG 441 delA多态性位点,健康对照组无1例检测到该多态性位点。患者组及对照组均未检测到FLG(1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282 del4、R2447X、S2889X、7945 delA、3702 delG、Q2417X、R4307X)基因多态性。结论 FLG基因可能与南方汉族人群AD易感性相关。

引用