肿瘤坏死因子α基因多态性对强直性脊柱炎的易感性和临床表现型的影响

被引：23

作者：

杨波

陈蕊雯

段世伟

韩星海

蔡青

林懿

孙树汉

机构：

[1] 第二军医大学长海医院风湿免疫科,第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室,上海交通大学Bio-X生命科学研究中心,第二军医大学长海医院风湿免疫科,第二军医大学长海医院风湿免疫科,第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室,第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室上海,上海,中国科学院营养研究所,上海,上海,上海,上海,上海

来源：

第二军医大学学报 | 2004年 / 02期

关键词：

强直性脊柱炎; 肿瘤坏死因子α; 基因多态性; 疾病易感性; 表现型;

D O I：

10.16781/j.0258-879x.2004.02.003

中图分类号：

R593.23 [强直性脊柱炎];

学科分类号：

100201 [内科学];

摘要：

目的 :探讨 TNF- α基因启动子 - 2 38和 - 30 8位点多态性对强直性脊柱炎 (AS)易感性和临床表现型的影响。方法 :采用 DNA直接测序法 ,对 1 0 8例 AS患者和 1 0 0名正常对照者 TNF- α- 2 38和 - 30 8位点进行基因分型 ,并分析基因型与疾病临床表现之间的关系。结果 :AS组 TNF-α - 2 38G/ G基因型有 1 0 6例 (98.1 % ) ,- 2 38G/ A基因型有 2例 (1 .9% ) ,正常对照组两种基因型分别有 95例 (95 .0 % )和 5例 (5 .0 % ) ,两组间比较无显著性差异 ;AS组 TNF-α - 30 8.1 .1 (G/ G)基因型有 89例 (82 .4 % ) ,- 30 8.1 .2 (G/ A)基因型有 1 9例 (1 7.6 % ) ,正常对照组中 - 30 8.1 .1 (G/ G)有 85例 (85 .0 % ) ,- 30 8.1 .2 (G/ A)有 1 4例 (1 4 .0 % ) ,- 30 8.2 .2 (A/ A)有 1例 (1 .0 % ) ,两组比较亦无显著性差异。 AS患者根据 X线判定的疾病严重程度在TNF-α - 30 8位点 G/ G、G/ A基因型之间有显著的不同 ,- 30 8.1 .2 (G/ A)基因型发病较轻 (P<0 .0 5 )。结论 :在所研究的人群中未发现 TNF-α基因启动子 - 2 38和 - 30 8位点多态性与 AS的易感性相关 ,但 TNF-α基因启动子 - 30 8位点的多态性对AS的严重程度有影响

引用

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共 3 条

[1]

肿瘤坏死因子-α-308基因多态性与强直性脊柱炎相关性研究 [J].