应用微卫星DNA单体型检测Wilson病症状前患者及杂合子

被引：8

作者：

王丽娟

梁秀龄

刘焯霖

沈福民

孟炜

徐评议

潘锡榜

陈彪

机构：

[1] 广东省人民医院神经内科

[2] 上海医科大学流行病学教研室

[3] 美国帕金森氏病研究所

来源：

中华医学遗传学杂志 | 1998年 / 04期

关键词：

微卫星DNA,单体型,Wilson病,症状前患者,杂合子;

D O I：

暂无

中图分类号：

R742.4 [肝豆状核变性];

学科分类号：

1002 ;

摘要：

目的建立快速、准确、有效的Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）患者早期诊断及杂合子检测的基因诊断技术。方法应用Ｄ１３Ｓ３０１、Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ２９６、ＡＦＭ２３８ｖｃ３、ＡＦＭ０８４ｘｃ５等５个微卫星ＤＮＡ（ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ，ＳＴＲ），经聚合酶链反应（ＰＣＲ），扩增片段长度多态性－聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＡＦＬＰ－ＰＡＧＥ），对２３个ＷＤ家系１２０名成员的ＤＮＡ进行单体型分析。结果２例拟诊患者得到确诊。在３１例ＷＤ同胞中，检出肯定症状前患者４例、杂合子８例、正常人１７例、可疑患者２例。结论ＳＴＲ单体型可提供高信息量的遗传诊断信息，为ＷＤ基因诊断提供了重要的新途径

引用

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