原发性局灶节段性肾小球硬化患者CD2AP基因突变的研究

被引：36

作者：

潘晓霞 ^{[1
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陈楠 ^{[1
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周伟 ^{[1
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王朝晖 ^{[1
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张文 ^{[1
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王伟铭 ^{[1
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陈晓农 ^{[1
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巫永睿 ^{[2
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陆颖 ^{[2
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机构：

[1] 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科

[2] 中科院国家基因研究中心

来源：

中华肾脏病杂志 | 2006年 / 01期

关键词：

肾小球硬化症,病灶性; 基因; 突变; CD2AP; Podocin;

D O I：

暂无

中图分类号：

R692.6 [肾小管、肾小球疾病];

学科分类号：

100221 [泌尿外科学];

摘要：

目的了解原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者CD2AP基因突变特点。方法研究对象为2001年至2004年我院收治的82例病理确诊为FSGS患者,年龄12-76岁,男性43例,女性39例,临床诊断为肾病综合征(NS)者55例,非NS 27例;60例健康正常人为对照组。外周血基因组DNA PCR扩增后直接测序。冰冻切片免疫荧光双染色,激光共聚焦显微镜采集图像检测突变患者肾组织中CD2AP和podocin蛋白的表达。结果 (1)发现2个CD2AP外显子突变,1个为2号外显子160G>A杂合突变,造成第54位氨基酸由缬氨酸变为异亮氨酸 (V54I),该患者为非NS患者,已出现肾功能不全。另1个为4号外显子358A>G杂合突变,造成第120位氨基酸由异亮氨酸变为缬氨酸(1120V),该患者为NS患者,曾复发2次,目前肾功能尚正常。正常对照120条染色体中未发现同样突变。查阅文献和基因库,未发现相同突变报道。 (2)CD2AP外显子突变患者肾小球内CD2AP表达明显减低,同时伴有podocin表达的降低。(3) 发现1个启动子区突变、2个内含子突变和8个SNP位点,其中一个单核苷酸多态性(SNP)位点以往未见报道。结论CD2AP突变可能是原发性FSGS的致病原因之一。CD2AP外显子突变可导致CD2AP蛋白表达减少,并影响podocin的表达。

引用

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共 3 条

[1]

肾病综合征患者肾组织podocin的表达 [J].